La consulta durante su primera cita prenatal

Durante su primera visita prenatal, su médico discute con usted su historia clínica y obstétrica. Ella le pregunta acerca de diversos aspectos de su salud física, así como los elementos de su estilo de vida que pueden afectar su embarazo.

Estilo de vida

Su médico le pregunta acerca de su ocupación para averiguar si su trabajo es sedentario o activo, si usted pasa sus días de pie o levantar objetos pesados, o si usted trabaja noches o largos turnos. También le pregunta acerca de su estilo de vida en general - por ejemplo, el tabaquismo, consumo excesivo de alcohol, restricciones dietéticas, y patrones de ejercicio.

Fecha de su último período menstrual

Su médico le pregunta sobre la fecha de inicio de su último período menstrual para determinar su fecha de vencimiento. Si usted no sabe con exactitud cuándo comenzó su último período, trate de recordar la fecha exacta de la concepción. Si no está seguro acerca de cualquiera de estas fechas, su médico puede querer comprobar de qué tan avanzado está programando un examen de ultrasonido.

Historial obstétrico y ginecológico

Su profesional médico le preguntará acerca de su historial obstétrico y ginecológico, incluyendo embarazos anteriores y alguna experiencia con tumores fibroides, infecciones vaginales y otros problemas ginecológicos. Su historia puede ayudar a determinar la mejor manera de gestionar este embarazo.

El embarazo después del tratamiento de la infertilidad

Si usted concibió con tratamientos de infertilidad, informe a su médico de esto durante su primera visita prenatal, ya que nos lleva a varios puntos que deben ser abordados. La mayor parte del impacto del tratamiento de la infertilidad en los resultados del embarazo se relaciona con la mayor incidencia de embarazos múltiples fetales - gemelos y más.

Problemas médicos

Su médico le preguntará acerca de cualquier problema médico que haya tenido y cualquier cirugía que ha sido objeto, incluidos los problemas que no son ginecológica en la naturaleza. Ciertas condiciones médicas pueden afectar el embarazo, y otros no. También le pregunta acerca de cualquier alergia a los medicamentos que usted pueda tener. Dígale a su médico para que pueda saber todo sobre usted y su salud.

Historias clínicas familiares

Las historias clínicas familiares de ambos, usted y el padre del bebé son importantes por dos razones. En primer lugar, su médico puede identificar las condiciones relacionadas con el embarazo que pueden repetirse de generación en generación, como tener gemelos o excepcionalmente grandes bebés. La otra razón es identificar problemas graves dentro de su familia de que su bebé puede heredar. Los análisis de sangre pueden detectar algunos de estos problemas, como la fibrosis quística.

Otras pruebas de detección genética disponibles incluyen:

• X Frágil: El síndrome X frágil es la forma hereditaria más común de retraso mental. El retraso mental puede variar desde problemas de aprendizaje de discapacidades severas. El síndrome X frágil es también la causa conocida más frecuente del autismo, o tendencias autistas.

• Atrofia Muscular Espinal (AME): Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva que se produce debido a la degeneración de las células nerviosas en la médula espinal. La enfermedad es causada por mutaciones en un gen conocido como SMN1 (gen de la supervivencia de la neurona motora 1).

• Proyección Carrier Ampliado para otras enfermedades genéticas: Varias empresas han salido con las pruebas para la detección de más de 100 trastornos genéticos diferentes. Casi todos son autosómico recesivo, lo que significa que usted y su pareja tendría que ser portadores para que haya una probabilidad de 1 en 4 del feto heredar la enfermedad. Es posible que desee discutir la opción de detección con su médico, ya que la prueba tiene que ser ordenado por un profesional de la salud.

Raíces étnicas

Incluso si usted y su pareja tienen antecedentes familiares que están libres de cualquier trastornos genéticos conocidos, sus orígenes étnicos son importantes debido a que algunos trastornos genéticos son más frecuentes en un grupo étnico que otros.

Pueblo judío de ascendencia de Europa del Este, por ejemplo, son diez veces más propensos que otros a portadores del gen raro Tay-Sachs, una enfermedad del sistema nervioso que suele ser fatal en la primera infancia. Los canadienses franceses y Cajuns (de Louisiana) también tienen un riesgo más alto de lo normal de llevar este gen. La mayoría de las veces, un simple análisis de sangre puede determinar si usted es un portador de esta enfermedad.

Aunque de Tay-Sachs y algunas otras condiciones se encuentran con mayor frecuencia entre la población judía, los individuos de otros grupos étnicos todavía pueden ser portadores, pero eso es mucho menos común. Por esta razón, incluso si sólo un miembro de una pareja es judío, ambos deben aún ser probado, si es posible.

Aunque en este momento sólo Tay-Sachs, la fibrosis quística, la enfermedad de Canavan, y las pruebas de disautonomía familiar es recomendado por el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos, aquí hay una lista de trastornos genéticos para los que la revisión es disponible para las parejas de ascendencia judía:

• Tay-Sachs

• Fibrosis quística

• Canavan

• Disautonomía familiar

• Gaucher

• Neimann-Pick

• Mucolipidosis IV

• Anemia de Fanconi

• Síndrome de Bloom

• Hiperinsulinemia familiar

• Lipoamida deshidrogenasa

• Enfermedad del jarabe de arce

• Glucogenosis 1a

• Miopatía nemalínica

• El síndrome de Usher

Otra condición médica étnicamente selectiva es anemia falciforme, un trastorno de la sangre que es especialmente frecuente entre las personas con ancestros africanos o hispanos. Esta condición, también, es recesivo, por lo que ambos miembros de la pareja deben ser portadores para el bebé esté en riesgo de heredar la enfermedad.

Las personas cuyos ancestros provienen de Italia, Grecia y otros países mediterráneos tienen un riesgo elevado de tener - y pasando a sus hijos - los genes para la enfermedad de la sangre beta-talasemia, también conocido como Anemia mediterránea o Anemia de Cooley.

Entre los asiáticos, el problema de la sangre es análoga alfa-talasemia. Ambos de estos trastornos producen anormalidades en la hemoglobina (la proteína en las células rojas de la sangre que se une al oxígeno) y, por tanto, dar lugar a diversos grados de anemia. Como de Tay-Sachs y la anemia de células falciformes, ambos padres tienen que llevar el gen para que su bebé esté en riesgo de tener la enfermedad.

Los riesgos de enfermedades heredables se superponen de un grupo étnico o geográfico a otro. Los genes se pasan alrededor de entre las diversas poblaciones cada vez que los padres son de diferentes grupos étnicos. Pero puede más o menos medir si sus antepasados ​​le pone en un riesgo elevado de llevar los genes de ciertas enfermedades.