Una revisión de las anemias hereditarias para el examen médico asistente

El examen médico auxiliar (PANCE) puede pedirle que cerca de dos causas hereditarias básicos de anemias: glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) y anemia de células falciformes. Familiarizarse con los conceptos básicos de estos.

Deficiencia de G6PD

Deficiencia de G6PD es una condición hereditaria en la cual el cuerpo es incapaz de producir suficiente deshidrogenasa de glucosa-6-fosfato. Afecta a millones de personas en todo el mundo, especialmente los hombres y las personas de ascendencia mediterránea afroamericanos.

La mayoría de los niños con deficiencia de G6PD no tienen síntomas hasta que sus cuerpos están expuestos a ciertos desencadenantes o estrés oxidativo. Para el PANCE, ser conscientes de los factores desencadenantes: antibióticos sulfa, enfermedades bacterianas y virales, y medicamentos utilizados en el tratamiento de la malaria, incluyendo fosfato de primaquina (primaquina) y dapsona.

Aquí es cómo reconocer la deficiencia de G6PD:

• El diagnóstico se basa en una alta sospecha, las pruebas clínicas puedan evaluar el grado de actividad enzimática, pero también puede dar resultados falsos negativos.

• Usted puede ver los cuerpos de Heinz en un frotis de sangre periférica.

El tratamiento consiste en retirar el gatillo infractor y la transfusión, según sea necesario.

La enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes hace que el cuerpo produzca células sanguíneas que son " falciformes forma " en momentos de estrés físico. Ejemplos pueden incluir estados de bajo oxígeno, tales como la hipoxemia y la neumonía, así como la infección y la deshidratación. La anemia drepanocítica afecta principalmente a las personas de ascendencia africana, pero también puede afectar a personas de ascendencia india y mediterránea.

Si usted tiene el rasgo de células falciformes, usted es un portador - que has heredado un gen para la hemoglobina falciformes y un gen normal, por lo que no va a desarrollar cualquiera de los síntomas de la enfermedad de células falciformes. Las personas que tienen el rasgo de células falciformes necesitan someterse a consejería genética a ser conscientes de su riesgo de transmitir el gen falciforme a sus hijos.

Estos son algunos aspectos de la enfermedad de células falciformes a tener en cuenta:

• La anemia falciforme se caracteriza por las crisis dolorosas de células falciformes, anemia persistente, y el daño a los órganos del cuerpo, incluyendo el corazón, los pulmones, los riñones y los huesos. Infartos óseos y necrosis avascular ósea son secuelas a largo plazo de la enfermedad de células falciformes.

• Crisis de células falciformes puede incluir crisis vaso-oclusiva, crisis aplásica, crisis de secuestro, y la crisis hemolítica. Un episodio puede durar de 5 a 7 días.

  Crisis de células falciformes es una condición médica potencialmente mortal. Precipitantes comunes incluyen infección, cualquier proceso pulmonar que causa hipoxemia, y los estados de volumen empobrecida como la diarrea. Puede afectar a los pulmones (síndrome torácico agudo), riñones (infarto renal) y los huesos (infarto óseo). El tratamiento consiste en oxígeno, la hidratación agresiva, manejo del dolor, y la administración de suplementos de ácido fólico. También se pueden necesitar transfusiones de Exchange.

• La anemia drepanocítica se presenta en diferentes tipos, incluyendo la enfermedad de células falciformes de hemoglobina. Electroforesis de hemoglobina puede confirmar el tipo de células falciformes.

• Las personas con enfermedad de células falciformes necesitan suplementos de ácido fólico crónica.

• Las personas que tienen la enfermedad de células falciformes corren riesgo de infecciones recurrentes, sobre todo a partir de organismos encapsulados, debido a problemas con la opsonización. Por lo tanto, las personas que tienen la enfermedad de células falciformes necesitan para mantenerse al día con las vacunas, especialmente la vacuna neumocócica. A causa de infartos óseos recurrentes, estos pacientes también están en riesgo de osteomielitis.

En un paciente con la enfermedad de células falciformes, ¿cuál de los siguientes agentes bacterianos es una causa común de la osteomielitis?

(A) Staphylococcus(B) Shigella(C) de E. coli(D) Salmonella(E) Streptococcus

La respuesta es opción (D). Las personas con enfermedad de células falciformes y Salmonella son muy susceptibles a infecciones óseas. De las otras opciones, Staph y Strep son también organismos Gram-positivos que pueden causar osteomielitis.