Opciones para detectar anomalías genéticas en el primer trimestre

Con la explosión de la tecnología genética, hay todo un menú de opciones para la detección de anomalías genéticas en el bebé, y muchos de ellos se puede hacer en el primer trimestre. Las opciones se dividen principalmente en dos categorías: pruebas de detección y pruebas de diagnóstico.

Una prueba de selección se llevará a bits de información sobre el desarrollo del feto que puede ser recogida y usada para estimar la probabilidad de que su bebé tiene ciertas anomalías genéticas y por lo general se expresa como una proporción (1/100, 1/1000, de 1 / 10.000, y En Poco Tiempo). Los bits de información pueden ser sustancias producidas por la placenta que puede medirse en la sangre de la madre, las mediciones en una ecografía, o fragmentos de ADN fetal que circulan en el torrente sanguíneo de la madre.

Una prueba de diagnóstico utiliza pequeños trozos de tejido de la placenta (muestra de vellosidades coriónicas o CVS), células de la piel fetales que se han desprendido de la superficie del bebé (amniocentesis) o linfocitos fetales (muestreo de sangre fetal) para mirar directamente al tejido para ver Si la composición genética es normal o anormal.

Las pruebas de detección disponibles en el primer trimestre son la pantalla Primer Trimestre (utilización de componentes de la sangre materna y la medición de la translucencia nucal en la parte posterior del cuello del bebé por ultrasonido).

Las pruebas diagnósticas incluyen pruebas de cromosomas del bebé en desarrollo. Los cromosomas contienen la información genética (ADN) que determina lo que una persona es como. Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas - 23 heredado de su madre y 23 del padre. El par 23 de cromosomas son los cromosomas sexuales, que pueden ser ya sea XX (niña) o XY (niño).

Una mujer tiene dos cromosomas X, por lo que sólo puede dar un cromosoma X a su descendencia. Un hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y y, por tanto, puede dar ya sea a su descendencia. Como se puede ver, el hombre determina el sexo del bebé, así que usted sabe quién tiene la culpa si no consigue que la niña o el niño que estabas esperando!

Ciertas anormalidades en número o estructura de los cromosomas pueden llevar a problemas en el bebé. Por ejemplo, Síndrome de Down, una de las anomalías cromosómicas más comunes asociados con el retraso mental grave, puede producir si el feto tiene una copia extra del cromosoma 21. (La condición también se conoce como trisomía 21, debido a que el feto tiene tres copias del cromosoma número 21.)

En cuanto a la edad

En el pasado, las mujeres que iban a ser 35 años o más en la fecha de vencimiento se les ofreció la oportunidad de someterse a un diagnóstico prenatal para comprobar los cromosomas fetales. Treinta y cinco fue elegido como la edad objetivo, porque el riesgo de tener un bebé con una anomalía cromosómica aumenta de una mujer de manera significativa después de que ella llegue a esa edad.

También fue la edad en la que el riesgo de aborto involuntario del procedimiento en sí era igual a las posibilidades reales de que el feto tendría una anomalía cromosómica. Sin embargo, aunque el riesgo de una anomalía cromosómica es mucho menor para las mujeres menores de 35, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años simplemente porque tienen más bebés como grupo que las mujeres mayores de 35 años.

La edad límite de 35 es algo arbitrario y no utilizada en todos los países. En Gran Bretaña, por ejemplo, las mujeres se les ofrece la prueba cromosómica prenatal a 37 o después de la edad. Una vez que las pruebas de la translucencia nucal estuvo disponible, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos recomienda que los médicos dejen de usar la edad para determinar quién debe tener una prueba de diagnóstico.

La práctica actual es ofrecer a todas las mujeres lo mismo y le permitirá elegir qué prueba o pruebas que quiere sufrir.

Incluso entre las mujeres en riesgo de un problema cromosómico, algunos no eligen a ensayar, ya sea porque no quieren correr el riesgo de aborto involuntario asociado con la prueba o por sus creencias personales sobre la interrupción del embarazo.

Incluso si la interrupción del embarazo no es algo que se consideraría, previo conocimiento de las anomalías de un feto puede darle tiempo para hacer los preparativos para un niño que puede tener necesidades especiales.

El muestreo de vellosidades coriónicas

Las vellosidades coriónicas son pequeñas, budlike trozos de tejido que forman la placenta. Porque se desarrollan a partir de células derivadas del huevo fertilizado, tienen los mismos cromosomas y el maquillaje genético que el feto en desarrollo.

Al marcar una muestra de vellosidades coriónicas, el laboratorio puede ver si los cromosomas son normales en número y estructura, determinar el sexo del feto, y la prueba para algunas enfermedades específicas (si el feto puede estar en riesgo de estas enfermedades).

El médico lleva a cabo un muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) mediante la retirada de tejido de la placenta (que contiene vellosidades coriónicas), ya sea a través de una aguja hueca se inserta a través del abdomen (CVS transabdominal) o a través de un catéter flexible insertado a través del cuello uterino (CVS transcervical), Dependiendo de donde se encuentra la placenta dentro del útero y la forma y la posición general del útero.

Su médico utiliza un equipo de ultrasonido como guía mientras se realiza el procedimiento. A continuación, se examina el tejido bajo un microscopio, y las células se cultivan en un laboratorio.

Al igual que la amniocentesis, CVS aumenta el riesgo de aborto involuntario poco - alrededor de 1/1000. Ningún método CVS es más riesgosa que la otra. La persona que realiza la prueba debe tener un montón de experiencia haciendo la experiencia Procedimiento- ayuda a reducir el riesgo de aborto involuntario.

Resultados CVS son típicamente disponible en siete a diez días. La principal ventaja de que CVS tiene sobre la amniocentesis es que puede proporcionar información más temprano en el embarazo. Este factor tiempo puede ser importante para algunas mujeres que sienten que la terminación es una opción si las anormalidades severas están presentes.

Si usted se somete a CVS y es Rh-negativo, debe recibir una inyección de inmunoglobulina Rh (RhoGAM o Rhophylac son ejemplos) siguiendo el procedimiento para evitar que el desarrollo de la enfermedad Rh.